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燃石医学获全国肿瘤诊断与治疗高通量测序检测室间质评合格证书
浏览次数：14949 发布日期：2016-01-08
随着个体化医学的发展和“精准医学”概念的提出，肿瘤诊断与治疗发展迅速，临床研究逐渐发现并证实更多相关的基因突变。二代测序因其在通量、成本和效率方面的优势，展现了其在肿瘤诊断领域的应用前景。
卫生部临床检验中心于2015年10月开展全国肿瘤诊断与治疗高通量测序检测室间质量评价活动，并要求临床实验室使用日常实验室自建试剂（laboratory developed test，LDT）和程序进行检测。广州威尼斯wns·8885556岛园区企业燃石医学参与了此次测评并顺利获得质评合格证书。此次测评中，燃石医学提交的可检测体细胞突变的基因数为59个，属于基因数最多（> 40个）的评分范畴。这次参加质评的有88家实验室，回报数据有效的为72家，其中总合格率为51%（37/72），检测基因数> 40且成绩合格的仅有19%（14/72）。
卫生部临检中心规定此次检测内容为人类基因组DNA样本，筛选体细胞突变。燃石医学从8个样本中检测出的基因变异与标准结果完全相符，基因种类有：ALK, EGFR, FGFR3, IDH1, RET, FGFR2, ROS1, TP53, BRAF, FLT3, KRAS, ERBB2, NOTCH1,NRAS, PDGFRA, AKT1, JAK2, GNAS, HRAS, KIT, PIK3CA, BRAF, IDH2等，变异类型包含点突变、短片段插入/缺失、融合等。
卫生部临床检验中心于2015年10月开展全国肿瘤诊断与治疗高通量测序检测室间质量评价活动，并要求临床实验室使用日常实验室自建试剂（laboratory developed test，LDT）和程序进行检测。广州威尼斯wns·8885556岛园区企业燃石医学参与了此次测评并顺利获得质评合格证书。此次测评中，燃石医学提交的可检测体细胞突变的基因数为59个，属于基因数最多（> 40个）的评分范畴。这次参加质评的有88家实验室，回报数据有效的为72家，其中总合格率为51%（37/72），检测基因数> 40且成绩合格的仅有19%（14/72）。
卫生部临检中心规定此次检测内容为人类基因组DNA样本，筛选体细胞突变。燃石医学从8个样本中检测出的基因变异与标准结果完全相符，基因种类有：ALK, EGFR, FGFR3, IDH1, RET, FGFR2, ROS1, TP53, BRAF, FLT3, KRAS, ERBB2, NOTCH1,NRAS, PDGFRA, AKT1, JAK2, GNAS, HRAS, KIT, PIK3CA, BRAF, IDH2等，变异类型包含点突变、短片段插入/缺失、融合等。
如上图，此次测评中燃石医学提交的可检测体细胞突变的基因，共59个。
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